Disgenesia gonadal XY
| Swyer syndrome | |
|---|---|
 | |
| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q56.4 |
| CID-9 | 752.7 |
| CID-11 | 1844256276 |
| OMIM | 400044 |
| DiseasesDB | 31464 |
| MeSH | D006061 |
 Leia o aviso médico
| |
Disgenesia gonadal XY completa ou 46,XY pura, síndrome da fêmea XY ou síndrome de Swyer é uma variação genética do desenvolvimento sexual que faz pessoas atribuídas como do sexo feminino ao nascer possuírem cariótipo 46,XY e hipogonadismo.[1] As genitálias são constituídos por vagina, útero e trompas de Falópio intactas, mas as gônadas embrionárias se degeneram e deixam apenas tecido fibroso e estroma ovariano.[2] Afeta entre 1 e 2 em cada 100.000 nascidos vivos.[3]
Não confundir com síndrome de Swyer-James, uma manifestação pós bronquiolite obliterante infecciosa.
Causa
Diversas alterações genéticas diferentes podem causar síndrome de Swyer. Esta condição pode ser herdada por via autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X ou ligada ao Y. É possível que ocorra por deleção, mutação ou translocação do gene SRY (Sex-determinant Region of Y chromosome), do gene DDH (Desert hedgehog homolog), do gene NR5A1 (nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1)[4] ou do gene CBX2 (Chromobox 2).
Sinais e sintomas
Sem testículos há pouca produção de testosterona e Hormônio antimülleriano então o organismo naturalmente desenvolve como genitais uma vagina, útero e trompas de Falópio, porém os ovários não produzem hormônios (estrógeno e progesterona) nem óvulos.[5]
Estas pessoas nascem estéreis e não menstruam (amenorreia), pois não desenvolvem ovários, mas podem engravidar e ter uma vida normal com terapia hormonal de estrógeno e progesterona. As gônadas degeneradas devem ser removidas cirurgicamente pelo risco de formarem gonadoblastomas (tumores benignos) que pode se transformar em um disgerminoma (tumor maligno germinativo).[3]
Pessoas com mutações SF1 podem ter insuficiência adrenal.[3]
Etimologia
A síndrome foi nomeada em homenagem ao endocrinologista londrino Gerald Swyer em 1955. Disgenesia gonadal significa distúrbio da formação (dis+genesis) das gônadas.
Tratamento
Cirurgia e terapia de reposição hormonal pode tornar a aparência mais masculina ou mais feminina dependendo do desejado pela pessoa. A Sociedade Intersexo Norte Americana (ISNA) recomenda esperar até que o indivíduo possa decidir sobre as características sexuais que prefere ter, no início da adolescência (10 a 13 anos), antes de fazer cirurgia ou tratamento hormonal. Caso o paciente se interesse existem grupos de apoio psicológico para pessoas intersexo na internet e em alguns países.[6]
A síndrome Swyer é tratada com terapia de reposição hormonal de estrógeno e progesterona, normalmente iniciada a partir da puberdade. Além de ajudar com o desenvolvimento normal das características sexuais secundárias femininas, a terapia de reposição hormonal também pode ajudar a prevenir a perda óssea (osteoporose) e proteger o coração mais tarde durante a vida. [3]
As gônadas disfuncionais geralmente são removidos cirurgicamente, porque possuem um risco elevado (20 a 30%) de formar tumores benignos (gonadoblastoma) e malignos (disgerminoma).[7]
Embora as pessoas com síndrome Swyer não produzam óvulos, podem engravidar e levar a termo óvulos doados.[3]
Ver também
Referências
- ↑ «Swyer syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (em inglês). Consultado em 25 de abril de 2023
- ↑ http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/XY+Female
- ↑ a b c d e «Swyer syndrome - Symptoms, Causes, Treatment | NORD». rarediseases.org (em inglês). Consultado em 25 de abril de 2023 Erro de citação: Código
<ref>inválido; o nome "rare" é definido mais de uma vez com conteúdos diferentes - ↑ Jameson JL (Dec 2004). "Of mice and men: The tale of steroidogenic factor-1". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89 (12): 5927–9.
- ↑ Vilain E, Jaubert F, Fellous M, McElreavey K. Pathology of 46,XY pure gonadal dysgenesis: absence of testis differentiation associated with mutations in the testis-determining factor. Differentiation. 1993 Jan;52(2):151-9. Pubmed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8472885
- ↑ «What does ISNA recommend for children with intersex? | Intersex Society of North America». isna.org. Consultado em 21 de agosto de 2021
- ↑ Simpson JL, Photopulos G: The relationship of neoplasia to disorders of abnormal sexual differentiation. Birth Defects Orig Artic Ser 12(1):15, 1976