Blefarofimose

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Blefarofimose
Especialidade	genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10	H02.5
CID-9	374.46
CID-11	301437768
OMIM	110100
DiseasesDB	33297
MeSH	D016569
Leia o aviso médico

Blefarofimose consiste na alteração bilateral anatômica das pálpebras, onde há o estreitamento anormal da fenda palpebral. Também conhecida como Síndrome de Blefarofimose, ou BPES, do inglês Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus Syndrome, tem sua existência baseada no achado dessa tríade - blefarofimose, ptose palpebral severa e epicanto inverso - além do quarto sinal descrito por Dr. Kohn em 1971, o telecanto.

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